Cerca de 10% dos cancros são de origem hereditária
Em Portugal, contaram-se aproximadamente 70 mil novos casos de cancro em 2022. O cancro mais frequente foi o cancro colorretal, seguido dos cancros da mama, próstata, pulmão e estômago.
Considerando que cerca de 10% dos casos de cancro são hereditários, a identificação de portadores de alterações genéticas de alto risco para o cancro, em conjunto com a adoção das medidas de vigilância, prevenção e tratamento adequadas, poderão salvar milhares de vidas.
Direitos do doente oncológico/apoio jurídico
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Direitos Gerais do Doente Oncológico 4.ª Edição, elaborado pela Liga Portuguesa Contra o Cancro com o apoio da AstraZeneca:
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Ensaios clínicos
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Mutação portuguesa BRCA2
Pensa-se que uma das mutações conhecidas no gene BRCA2, relacionadas com um risco aumentado de cancro da mama, ovário e próstata em algumas famílias, terá tido origem na região centro de Portugal. Esta nossa mutação fundadora, designada BRCA2 c.156_157insAlu, terá surgido num indivíduo desta região há centenas de anos atrás, e passada de geração em geração até aos dias de hoje. É uma mutação muito prevalente em Portugal, embora também já tenha sido descrita noutros países, como França, EUA e Brasil, em famílias de origem portuguesa. A mutação BRCA2 c.156_157insAlu requer uma análise específica em laboratório para ser identificada. As pessoas de ascendência portuguesa que realizem o teste genético fora de Portugal devem confirmar se a pesquisa da mutação fundadora portuguesa com alteração no gene BRCA2 (localização BRCA2 c.156_157insAlu) foi contemplada na análise.
A EVITA tem colaborado com a Associação Portuguesa de Investigação em Cancro (ASPIC), no sentido de promover a investigação da mutação fundadora portuguesa, com o objetivo de melhorar a prevenção, o diagnóstico precoce e o tratamento do cancro nas famílias afetadas.