Cancro Hereditário - o que é?
O cancro hereditário é o que apresenta maior potencial de prevenção e deteção precoce. Para isso, é fundamental identificar os indivíduos com alto risco de desenvolver cancro hereditário e adotar as medidas de vigilância, prevenção e tratamento adequadas.
Habitualmente, o cancro aparece de forma esporádica, resultado da acumulação, ao longo da vida, de erros genéticos, que fazem, por exemplo, com que as células cresçam ou se dividam de forma anormal. Estas alterações não foram herdadas, nem serão transmitidas à descendência.
Em cerca de 10% dos casos, o aparecimento de cancro está relacionado com determinadas alterações genéticas herdadas dos pais. Este tipo de cancro hereditário surge no contexto de uma síndrome de predisposição familiar para o cancro, que corresponde a uma alta predisposição para desenvolver cancro na família.
No cancro esporádico, as alterações genéticas acontecem nas células de um determinado órgão, por exemplo o pulmão, levando ao aparecimento de um tumor nesse local. Como não estão presentes nas células germinativas – óvulos e espermatozoides – não são passadas à descendência. No cancro hereditário, as alterações genéticas estão presentes nas células germinativas, podendo, por isso, ser passadas às gerações seguintes.
Como passa para os descendentes?
Numa família com síndrome de predisposição familiar para cancro, há um gene alterado, que está associado a um risco elevado de desenvolver cancro, e é passado de geração em geração.
Estas alterações genéticas causadoras de doença designam-se por variantes patogénicas.
A maioria das síndromes tem um tipo de transmissão autossómica dominante: se o progenitor afetado passar uma cópia do gene alterado a um descendente, este também é afetado pela síndrome. O progenitor afetado tem 50% de probabilidade de passar o gene alterado a um filho, pois cada progenitor tem duas cópias de cada gene, e passa uma delas aos seus descendentes.
Desta forma, um portador pode passar, ou não, o gene alterado aos seus filhos. Existem opções reprodutivas que permitem evitar que a mutação responsável pela síndrome seja transmitida aos descendentes. Leia mais aqui
Cada síndrome está associada a alterações num ou mais genes. Paralelamente, uma alteração num determinado gene pode estar associada a vários tipos de cancro. Por exemplo, variantes patogénicas do gene BRCA2 estão associadas a maior risco de cancro da mama, ovário e próstata, entre outros.
Mutação germinativa por herança autossómica dominante
Quem está em risco?
Na prática, estas síndromes apresentam-se como famílias com alta incidência de cancro. Existem vários indícios que sugerem uma potencial síndrome de predisposição familiar para cancro, como por exemplo o aparecimento do mesmo tipo de cancro em dois ou mais membros da mesma família (sem fator ambiental identificado, como acontece, por exemplo, em fumadores com cancro do pulmão), em idade precoce, ou a presença de mais do que um cancro na mesma pessoa.
Como posso avaliar o meu risco?
Poderá preencher um questionário simples na EVITA Platform. Esta ferramenta, desenvolvida com base nos critérios do Programa Nacional de Genética e Cancro da Sociedade Portuguesa de Oncologia, permite fazer uma primeira avaliação do seu risco para cancro hereditário, que pode depois discutir com o seu médico.
Quais as vantagens?
Apesar de representar apenas 10% de todos os cancros, o cancro hereditário é o que apresenta maior potencial de prevenção e deteção precoce. Para isso, é fundamental que as pessoas conheçam a sua história familiar de cancro e façam a sua avaliação de risco, para poderem falar com o seu médico sobre algum sinal que possa indicar a presença de uma síndrome de predisposição familiar para cancro.
No caso de haver suspeita de uma síndrome de cancro hereditário, está geralmente indicada a realização de um teste genético que permite detetar a existência de uma variante patogénica (uma alteração genética causadora de doença) relacionada com cancro hereditário. Caso seja identificada uma variante patogénica num gene associado a predisposição para cancro, os familiares também poderão saber se a herdaram, através de uma simples colheita de sangue.
Os portadores da variante patogénica na família serão aconselhados acerca das medidas de vigilância e prevenção mais adequadas para reduzir o risco de aparecimento de cancro, ou para o seu tratamento, caso já tenha sido diagnosticado. É de ressalvar que um indivíduo portador, com elevada predisposição para o cancro, poderá, ainda assim, nunca desenvolver a doença.