Benigno – sem características malignas, ou cancerígenas.
Endométrio – camada de células que reveste a parte interior do útero.
Genes – sequências de ADN passadas de pais para filhos, que definem as características biológicas e físicas de um indivíduo. A maioria dos genes codificam a informação necessária para as células produzirem uma determinada proteína (ou parte dela). Cada proteína tem uma função específica no organismo.
Variantes patogénicas – alterações no código genético causadoras de doença. São frequentemente chamadas de mutações.
Pólipos adenomatosos – estruturas com origem na mucosa do tubo digestivo que se projetam a partir da parede em direção ao lúmen.
Tumor – massa resultante do crescimento anormal de células num tecido. Pode ser benigno (não cancerígeno), ou maligno (cancerígeno).
Urotélio – camada de células que reveste o interior das vias excretoras, que está em contacto com a urina; está presente nos ureteres, uretra e bexiga.
Vias biliares – conjunto de canais responsáveis por transportar a bílis do fígado para a vesícula biliar e para o intestino.
O que é um teste genético?|http://www.eurogentest.org
Síndrome predisposição hereditária para cancro | https://www.orpha.net
Teste de Portadores | http://www.eurogentest.org
Alguma informação sobre a sua consulta de genética| http://www.eurogentest.org
Teste Preditivo para Cancros Hereditários |http://www.eurogentest.org/
Conselhos para portadores de mutação e profissionais de saúde elaborado pela ERN GENTURIS (rede de referência europeia de síndromes de tumores hereditários:
Associações de apoio BRCA:
Associações de apoio Cancro Colorectal Famliliar:
A Evita compilou os estudos e publicações científicas que considera relevantes.
Prediction of breast cancer risk based on profiling with common genetic variants
J Natl Cancer Inst. 2015 Apr 8;107(5). pii: djv036. doi: 10.1093/jnci/djv036. Print 2015 May.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25855707
Association of type and location of BRCA1 and BRCA2 mutations with risk of breast and ovarian cancer
JAMA. 2015 Apr 7;313(13):1347-61. doi: 10.1001/jama.2014.5985.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25849179
Association of risk-reducing surgery in BRCA1 or BRCA2 mutation carriers with cancer risk and mortality
JAMA. 2010 Sep 1;304(9):967-75. doi: 10.1001/jama.2010.1237.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20810374
BRCA1 gene mutation is linked to women having fewer eggs in their ovaries
Provided by: European Society of Human Reproduction and Embryology
http://m.medicalxpress.com/news/2016-04-brca1-gene-mutation-linked-women.html
Prediction of breast cancer risk based on profiling with common genetic variants
J Natl Cancer Inst. 2015 Apr 8;107(5). pii: djv036. doi: 10.1093/jnci/djv036. Print 2015 May.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25855707
Multivitamin, calcium and folic acid supplements and the risk of colorectal cancer in Lynch syndrome
Int J Epidemiol. 2016 Apr 10. pii: dyw036.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27063605
A EVITA é uma associação sem fins lucrativos que tem por objetivo apoiar quem é afetado por cancro hereditário.