A EVITA é uma associação sem fins lucrativos que tem por objetivo apoiar quem é afetado por cancro hereditário.
A Síndrome de Cowden está relacionada com variantes patogénicas no gene PTEN e caracteriza-se pela presença de vários tumores benignos designados por hamartomas, que podem crescer em várias partes do corpo, como a pele e o tubo digestivo. Os portadores desta síndrome apresentam um risco elevado de desenvolver certos tipos de cancro, nomeadamente da pele, mama, tiroide, endométrio, fígado, cólon e reto. Devido à sua natureza, o acompanhamento de indivíduos com síndrome de Cowden deve ser multidisciplinar, podendo incluir a vigilância do trato gastrointestinal, pele, mama e tiroide.
A Síndrome Li-Fraumeni resulta de variantes patogénicas no gene TP53 e é habitualmente diagnosticada em famílias com um elevado risco de cancros raros em idades jovens. O espectro de cancros associados a esta síndrome é vasto: o cancro da mama, sarcoma, tumor cerebral, tumor de Wilms, tumor adrenocortical e o tumor filóide são os que têm sido mais associados a esta síndrome, seguidos dos cancros do estômago e do pâncreas.
Os protocolos de vigilância para indivíduos portadores de síndrome Li-Fraumeni podem incluir exames como a ultrassonografia abdominal e a ressonância magnética. Saiba mais aqui
Este cancro hereditário do estômago está frequentemente associado a variantes patogénicas no gene CDH1. As mulheres portadoras têm, ainda, um risco acrescido de cancro da mama lobular, comparativamente à população em geral.
Nas famílias com esta síndrome, gerações sucessivas são frequentemente afetadas por estes dois tipos de cancro, que surgem geralmente a partir dos 20-30 anos de idade. Há várias medidas de vigilância e prevenção que podem ser adotadas em indivíduos com esta síndrome. Saiba mais aqui
O retinoblastoma é um cancro oftalmológico raro, habitualmente relacionado com variantes patogénicas no gene RB1. Aparece geralmente em crianças com menos de 5 anos, podendo afetar apenas um olho (unilateral), ou ambos (bilateral). O retinoblastoma bilateral é frequentemente hereditário, enquanto o unilateral – o mais comum – é geralmente esporádico (não herdado).
Revisão por Marta Zegre Amorim – Médica Geneticista e membro do Conselho consultivo da EVITA
A EVITA é uma associação sem fins lucrativos que tem por objetivo apoiar quem é afetado por cancro hereditário.