Cancro de Mama, Ovário e Próstata
A síndrome hereditária de cancro de mama e ovário está maioritariamente relacionada com alterações nos genes BRCA1 e BRCA2. Embora mais frequentemente associada a mulheres, esta síndrome também pode afetar homens.
As mulheres com variantes patogénicas nestes genes têm um risco mais elevado de desenvolver cancro da mama e do ovário, comparativamente ao resto da população. Os homens com variantes patogénicas no gene BRCA2 apresentam risco acrescido de cancro da mama e da próstata. Tanto homens, como mulheres têm, ainda, risco ligeiramente acrescido de desenvolver cancro do estômago e pâncreas, entre outros.
As medidas de vigilância e prevenção são oferecidas consoante o gene identificado, de acordo com guidelines científicas internacionais, e a sua adoção discutida com cada indivíduo. Estas podem incluir consultas e exames periódicos, como análises ao sangue, mamografia, ressonância magnética mamária e ecografia pélvica. Saiba mais aqui.
Polipose Adenomatosa Familiar do Cólon (PAF-C)
A Polipose Adenomatosa Familiar do Cólon (PAF-C) é uma síndrome hereditária causada por variantes patogénicas no gene APC. Caso não sejam tomadas as medidas preventivas adequadas, os portadores destas variantes patogénicas têm 100% de probabilidade de desenvolver cancro do cólon.
Esta síndrome caracteriza-se pela ocorrência de um grande número de pólipos adenomatosos – geralmente 100 ou mais – no intestino grosso (em particular no cólon e no reto), com início na adolescência. Estes pólipos, inicialmente benignos, apresentam grande potencial de transformação maligna, podendo dar origem a cancro colorretal, caso não sejam removidos. A colonoscopia é um dos exames utilizados na vigilância e prevenção deste tipo de cancro, pois permite detetar e remover os pólipos.
Sistema digestivo
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Síndrome de Lynch
A síndrome de Lynch, também chamada Carcinoma do Cólon e Reto Hereditário não associado a Polipose (CCRHNP), é uma doença hereditária provocada por variantes patogénicas em vários genes, em especial nos genes MLH1 e MSH2. Os indivíduos com Síndrome de Lynch têm cerca de 70% de probabilidade de desenvolverem cancro do cólon e do reto, habitualmente em idades jovens. Apresentam, ainda, um risco acrescido de desenvolver outros cancros, nomeadamente do endométrio, ovário, estômago, intestino delgado, urotélio, pâncreas e vias biliares.
Os programas de vigilância e prevenção em indivíduos com síndrome de Lynch podem incluir consultas e exames periódicos, nomeadamente colonoscopia, endoscopia digestiva, e ecografias vaginal e do aparelho urinário.
Revisão por Marta Zegre Amorim – Médica Geneticista e membro do Conselho consultivo da EVITA