A EVITA é uma associação sem fins lucrativos que tem por objetivo apoiar quem é afetado por cancro hereditário.
Na suspeita de uma síndrome de cancro hereditário, é possível realizar um teste genético de carácter preditivo, antes do aparecimento de sintomas. Para isso, o utente deve ser referenciado pelo médico assistente para uma consulta especializada de aconselhamento genético, num dos serviços especializados em Genética Médica no país.
O teste genético consiste numa análise ao ADN (material genético) do indivíduo, habitualmente a partir de uma amostra de sangue, com o objetivo de detetar variantes patogénicas em genes associados ao cancro hereditário.
A primeira pessoa a fazer um teste genético deve ser o familiar sobrevivente de cancro mais atípico, ou que foi diagnosticado em idade mais jovem (paciente índex). Um resultado positivo permite a realização de estudos familiares e a identificação de portadores da variante familiar, que serão aconselhados acerca das opções de prevenção e tratamento disponíveis.
A EVITA recomenda que as pessoas que apresentem teste genético positivo para uma variante genética relacionada com cancro hereditário sejam orientadas por um dos centros de referência acreditados pela ERN GENTURIS. Saiba mais aqui.
O aconselhamento genético e a interpretação dos resultados dos testes genéticos devem ser feitos por um especialista em Genética Médica. Caso tenha indicação para fazer o teste, o Serviço Nacional de Saúde suportará os custos. Tanto o aconselhamento genético como o teste genético poderão também ser realizados em clínicas privadas (neste caso, o custo é variável). Os resultados dos testes genéticos são confidenciais. O seu médico não pode partilhar esta informação sem a sua autorização. Relativamente às companhias de seguros, estas não podem solicitar a sua história familiar para avaliação de risco, nem a realização de testes genéticos, ou o resultado de testes previamente realizados (Lei 12/2005, sobre informação genética).
A identificação e o aconselhamento de portadores de variantes genéticas relacionadas com cancro hereditário são fundamentais para a adoção de medidas preventivas para evitar o aparecimento do cancro, bem como para a utilização de opções terapêuticas precoces e individualizadas que permitam aumentar a probabilidade de cura, caso venham a desenvolver a doença. Paralelamente, é ainda possível a oferta de opções reprodutivas de acordo com o risco de recorrência da doença na descendência.
Revisão por Marta Zegre Amorim – Médica Geneticista e membro do conselho consultivo da EVITA
Na suspeita de uma síndrome de cancro hereditário, é possível realizar um teste genético de carácter preditivo, antes do aparecimento de sintomas. Para isso, o utente deve ser referenciado pelo médico assistente para uma consulta especializada de aconselhamento genético, num dos serviços especializados em Genética Médica no país.
O teste genético consiste numa análise ao ADN (material genético) do indivíduo, habitualmente a partir de uma amostra de sangue, com o objetivo de detetar variantes patogénicas em genes associados ao cancro hereditário.
A primeira pessoa a fazer um teste genético deve ser o familiar sobrevivente de cancro mais atípico, ou que foi diagnosticado em idade mais jovem (paciente índex). Um resultado positivo permite a realização de estudos familiares e a identificação de portadores da variante familiar, que serão aconselhados acerca das opções de prevenção e tratamento disponíveis.
A EVITA recomenda que as pessoas que apresentem teste genético positivo para uma variante genética relacionada com cancro hereditário sejam orientadas por um dos centros de referência acreditados pela ERN GENTURIS. Saiba mais aqui.
O aconselhamento genético e a interpretação dos resultados dos testes genéticos devem ser feitos por um especialista em Genética Médica. Caso tenha indicação para fazer o teste, o Serviço Nacional de Saúde suportará os custos. Tanto o aconselhamento genético como o teste genético poderão também ser realizados em clínicas privadas (neste caso, o custo é variável). Os resultados dos testes genéticos são confidenciais. O seu médico não pode partilhar esta informação sem a sua autorização. Relativamente às companhias de seguros, estas não podem solicitar a sua história familiar para avaliação de risco, nem a realização de testes genéticos, ou o resultado de testes previamente realizados (Lei 12/2005, sobre informação genética).
A identificação e o aconselhamento de portadores de variantes genéticas relacionadas com cancro hereditário são fundamentais para a adoção de medidas preventivas para evitar o aparecimento do cancro, bem como para a utilização de opções terapêuticas precoces e individualizadas que permitam aumentar a probabilidade de cura, caso venham a desenvolver a doença. Paralelamente, é ainda possível a oferta de opções reprodutivas de acordo com o risco de recorrência da doença na descendência.
Aprender a viver com a elevada predisposição genética para cancro é um grande desafio que se coloca a quem recebe esta notícia, bem como aos seus familiares. Quando alguém recebe um diagnóstico positivo, ou fica a saber que é portador de uma alteração genética de alto risco para cancro, pode passar por diversas alterações emocionais.
Na maioria das famílias, as relações familiares tornam-se mais intensas. Muitas vezes existem familiares que são doentes, e que pela sua experiência de vida estão mais disponíveis para acolher alguém que tenha recebido esta notícia.
Algumas pessoas podem ficar, ainda, com sentimentos de culpa por poderem transmitir a mutação aos seus filhos. Como forma de ajudar a ultrapassar este sentimento, é importante salientar que os descendentes terão a oportunidade de adotar medidas de vigilância e prevenção precocemente, de forma a evitar o aparecimento da doença.
Viver com a ambivalência de ser saudável e sentir-se doente é outro desafio colocado a estas pessoas, uma vez que frequentemente têm de se submeter a exames clínicos, em hospitais especializados no diagnóstico e tratamento do cancro, o que pode suscitar a sensação de estar doente. Além dos exames, existem também algumas medidas preventivas que são invasivas, tais como as cirurgias profiláticas, que também podem originar esta sensação.
Uma das maiores alterações que um diagnóstico positivo provoca no sujeito é a alteração do seu estilo de vida. A necessidade de analisar os aspectos positivos de ter recebido a notícia faz com que a pessoa possa tomar medidas preventivas em relação à doença, dando-lhe maior controlo sobre a sua saúde, e diminuindo os níveis de sofrimento emocional:
Para lidar com este problema e implementar estilos de vida saudáveis é importante procurar apoio dos conselheiros genéticos e de intervenção psicológica.
Devido ao facto de o cancro hereditário aparecer com frequência em idade precoce e, como tal, em idade fértil, a preservação da possibilidade de vir a ter filhos depois de uma doença oncológica é um tema muito pertinente na nossa comunidade. Também o receio de transmitir a mutação à descendência é um problema comum entre os portadores de mutação com alto risco para cancro hereditário.
Conheça algumas opções aqui
Devido ao facto de o cancro hereditário se manifestar com alguma frequência em idade precoce, os primeiros sintomas podem passar despercebidos ou ser desvalorizados. Por isso, é possível que o portador de mutação seja diagnosticado com um cancro em fase avançada, se não estiver previamente identificado e a ser devidamente acompanhado (prevenção e vigilância apropriadas ao seu risco).
Consulte aqui o primeiro guia desenvolvido especialmente para doentes com cancro da mama avançado/metastático, que foi elaborado por dezenas de representantes da Europa:
A EVITA é uma associação sem fins lucrativos que tem por objetivo apoiar quem é afetado por cancro hereditário.