Um estudo com mais de 35.000 #Mulheres com #CancroDeMama que fizeram o #TesteGenético com um painel de 25 genes associados ao #CancroDaMamaHereditário, identificou mutações patogénicas (podem provocar cancro) em 9,3% das mulheres testadas; 51,5% das mutações patogénicas foram identificadas em genes diferentes de BRCA1 e BRCA2:
CHEK2 (11,7%), ATM (9,7%) e PALB2 (9,3), entre outros.
A taxa mais elevada de mutações patogénicas foi encontrada nas mulheres com uma idade < 40 anos, a mais baixa entre as mulheres com uma idade > 59 anos e relativamente constante (8,5% -9,0%) entre as mulheres que foram diagnosticadas entre as idades de 40 e 59 anos.
Estes resultados demonstram que o teste em painel aumentou significativamente o número de mulheres identificadas como portadoras de mutação patogénica em comparação com o teste dos genes BRCA só. Além disso, a proporção de mulheres identificadas não diminuiu entre as idades de 40 e 59 anos.
De facto, temos que repensar os critérios para o teste genético e investigar melhor os novos alvos…
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