Para investigar esta mutação, a ASPIC lançpu o projeto “Estudo BRCA2-P: Caracterização nacional da mutação fundadora Portuguesa do gene BRCA2”. O projeto vai incluir todos os médicos e investigadores que têm participado na investigação, diagnóstico e avaliação clínica de doentes oncológicos com a mutação BRCA2 inserção Alu (BRCA2-P).
“A primeira tarefa do grupo promotor deste estudo será o levantamento do número de casos, caracterização fenotípica dos tumores e do seu comportamento clínico, nomeadamente o risco de recidiva após cirurgia e a resposta à terapêutica, com particular incidência na hormonoterapia nos casos de cancro da mama”, explicam as associações em comunicado.
Juntamente com esta tarefa de caracterização clínica, os investigadores e médicos promotores desta iniciativa acordaram em promover um estudo de haplótipo genético que permitirá datar melhor a ancestralidade desta mutação.